보건복지가족부 고시 제2009-15호

의료법 제53조제3항 및 신의료기술평가에 관한 규칙 제4조에 의한 신의료기술의 안전성․유효성에 대한 평가결과(보건복지가족부 고시 제2008-134호, ‘08.11.11)를 다음과 같이 개정고시합니다.

2009년  2월 3일

보건복지가족부장관

신의료기술의 안전성․유효성 평가결과 일부 개정

신의료기술의 안전성․유효성에 대한 평가결과 고시에 별지와 같이 신설한다.

부     칙

이 고시는 고시한 날부터 시행한다.

12. 프로칼시토닌 정량검사

가. 기술명

○ 한글명 : 프로칼시토닌 정량검사

○ 영문명 : Quantitative Procalcitonin Test

나. 사용목적

○ 패혈증 및 박테리아성 감염을 진단하여 조기에 적절한 항균제 사용과 항균제 치료에 대한 모니터링을 하기 위해 사용

다. 사용대상

○ 전신성 염증반응증후군이 있는 환자나 패혈증이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 자동화된 검사장비로 환자의 혈장이나 혈청을 검체로 사용하여  20분 이내에 혈중 프로칼시토닌 수준을 효소형광면역법으로 측정하는 정량적인 검사법임

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 프로칼시토닌 정량검사는 체외검사이며, 검사채취 또한 정규적인 다른 검사와 동일하게 수행되어 이로 인해 직접적인 위험을 증가시키지 않아 인체에 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ 프로칼시토닌 정량검사는 패혈증 진단의 황금기준이 없으며 일반적으로 임상기준과 배양검사로 진단해오고 있는 현실을 감안할 때, 전신성 염증반응증후군이나 패혈증이 의심되는 환자에서 조기에 패혈증 및 박테리아성 감염을 비교적 정확하게 진단하여, 시기적절하게 항균제를 사용함으로써 패혈증 및  박테리아성 감염 치료에 도움을 줄 수 있는 유효한 검사법임

○ 다만, 프로칼시토닌 정량검사의 임계점은 통상적으로 프로칼시토닌 수준 0.5ng/mL에서 항균제 사용을 권유하나 이는  임상적인 상황에 따라 달라질 수 있음

바. 참고사항

○ 프로칼시토닌 정량검사는 총 15개(체계적문헌고찰 문헌 5편,  무작위임상시험연구 6편, 진단법평가연구 4편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

13. 경비 상부소화관내시경검사

가. 기술명

○ 한글명 : 경비 상부소화관내시경검사

○ 영문명 : Transnasal Esophagogastroduodenoscopy

나. 사용목적

○ 상부 소화관 질환의 진단

다. 사용대상

○ 상부 소화관의 병변이 의심되는 경우(단, 비강 폐쇄가 있는   환자는 피해야 함)

라. 검사방법

○ 비강에 국소마취 후 굵기가 가는(< 7 mm) 내시경을 코로 삽입하여 구강인두 및 목젖과 평행하게 진행하여 인두부를 통과시킨 후   그 이후는 통상적인 내시경 삽입법과 동일하게 실시함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 경비 상부소화관내시경검사는 환자에게 위해를 야기할 만한 합병증이 보고되지 않았고, 경구 상부소화관내시경검사나   수면내시경검사와 비교시 유사하거나 더 안전함

○ 경비 상부소화관내시경검사는 진단 정확성, 검사의 적절성, 환자 만족도에서 경구 상부소화관내시경검사보다는 유사하거나 더 우수하였고 수면내시경검사와는 유사하였음

바. 참고사항

○ 경비 상부소화관내시경검사는 총 21개(무작위 임상시험 연구 18개, 비무작위 임상시험 연구 2개, 비교관찰 연구 1개)의 문헌적   근거에 의해 평가됨

14. 기관지유발시험, 만니톨

가. 기술명

○ 한글명 : 기관지유발시험, 만니톨

○ 영문명 : Bronchial provocation test, Mannitol

나. 사용목적

○ 천식 진단 및 치료 모니터링

다. 사용대상

○ 임상적으로 천식이 의심되는 경우 및 천식 치료 환자

라. 검사방법

○ 폐활량 측정하여 안정시 1초간 노력성 호기량(FEV1, forced expiratory volume in one second)을 설정 후 환자에게 노즈클립을 끼운 후 만니톨을 흡입 후 FEV1을 측정함. 환자가 양성 반응을 나타내거가 총 635mg이 투여될 때까지 10mg, 20mg, 40mg, 80mg, 160mg, 160mg용량을 단계에 따라 반복함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 만니톨 기관지유발시험 후 두통 등의 합병증이 보고되었으나 이는 기존의 기관지유발시험과 비교시 차이가 없어 안전성은 기존의 검사와 유사함

○ 만니톨 기관지유발시험은 진단법 평가연구에서 진단정확도가 기존의 기관지유발시험과 유사한 수준임이 확인되었으며 기존 기관지유발시험과의 연관성 평가에서도 높은 상관관계를 보였음

○ 따라서 만니톨 기관지유발시험은 기존의 기관지유발시험과  비교시 검사정확성에서 유사한 수준이며 방법이 표준화되어   있어 재현성이 높고 간편한 진단법으로 천식 진단 및 치료경과  모니터링에 유효함

바. 참고사항

○ 만니톨 기관지유발시험은 총 14개(진단법평가연구 7개, 비교관찰 연구 7개)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

15. TGFB1 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : TGFB1 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : TGFB1 gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 카무라티-엥겔만병(Camurati-Engelmann disease)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 카무라티-엥겔만병이 의심되는 환자

라. 시술방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 TGFB1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ TGFB1 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ TGFB1 유전자 돌연변이 염기서열검사는 카무라티-엥겔만병  환자 90% 이상에서 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ TGFB1 유전자 돌연변이 염기서열검사는 카무라티-엥겔만병이  의심되는 경우 이와 유사한 임상양상을 보이는 Ribbing 병 등과의 감별 및 진단 목적으로 사용될 수 있음

16. COL3A1 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : COL3A1 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : COL3A1 gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 앨러스-단로스 증후군 제 4형(Ehlers-Danlos syndrome type IV, 혈관형)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 앨러스-단로스 증후군 제 4형이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 COL3A1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ COL3A1 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ COL3A1 유전자 돌연변이 염기서열검사는 98-99%에서 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ COL3A1 유전자 돌연변이 염기서열검사는 앨러스-단로스 증후군 제 4형이 의심되는 경우 이와 유사한 임상양상을 보이는 Marfan 증후군이나 Loeys-Dietz 증후군 등과의 감별 및 확진에 사용될 수 있음

17. TGFBR1 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : TGFBR1 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : TGFBR1 gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ Loeys-Dietz 증후군의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ Loeys-Dietz 증후군이 의심되는 환자

라. 시술방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 TGFBR1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응(polymerase chain reaction, PCR)으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응(sequencing reaction)을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ TGFBR1 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ TGFBR1 유전자는 Loeys-Dietz 증후군의 약 25%에서 원인유전자로 알려져 있으며, 그 중 TGFBR1 유전자 돌연변이 염기서열검사는 95% 이상에서 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ Loeys-Dietz 증후군이 의심되는 경우 이와 유사한 임상양상을 보이는 Marfan 증후군 등과의 감별 및 확진 목적으로 사용될 수 있음

18. TGFBR2 유전자 돌연변검사 [염기서열검사}

가. 기술명

○ 한글명 : TGFBR2 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : TGFBR2 gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ Loeys-Dietz 증후군의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ Loeys-Dietz 증후군이 의심되는 환자

라. 시술방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 TGFBR2 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응(polymerase chain reaction, PCR)으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응(sequencing reaction)을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ TGFBR2 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ TGFBR2 유전자는 Loeys-Dietz 증후군의 약 75%에서 원인유전자로 알려져 있으며, 그 중 TGFBR2 유전자 돌연변이 염기서열검사는 95% 이상에서 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ Loeys-Dietz 증후군이 의심되는 경우 이와 유사한 임상양상을 보이는 Marfan 증후군 등과의 감별 및 확진 목적으로 사용될 수 있음

19. ENG 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : ENG 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : ENG gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 유전성 출혈성 혈관확장증(Hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 유전성 출혈성 혈관확장증이 의심되는 환자

라. 시술방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 ENG 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응(polymerase chain reaction, PCR)으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응(sequencing reaction)을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ ENG 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ ENG 유전자는 유전성 출혈성 혈관확장증의 약 30~40%의 원인 유전자로 알려져 있으며, 그 중 ENG 유전자 돌연변이 염기서열검사는 95% 이상에서 정확하게 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ ENG 유전자 돌연변이 염기서열검사는 유전성 출혈성 혈관확장증이 의심되는 경우 타질환과 감별 또는 확진할 목적으로 사용될 수 있음

20. ACVRL1 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : ACVRL1 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : ACVRL1 gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 유전성 출혈성 혈관확장증(Hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 유전성 출혈성 혈관확장증이 의심되는 환자

라. 시술방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 ACVRL1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응(polymerase chain reaction, PCR)으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응(sequencing reaction)을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ ACVRL1 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ ACVRL1 유전자는 유전성 출혈성 혈관확장증의 약 30~40%의 원인 유전자이며, 그 중 ACVRL1 유전자 돌연변이 염기서열검사는 95% 이상에서 정확하게 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ ACVRL1 유전자 돌연변이 염기서열검사는 유전성 출혈성 혈관확장증이 의심되는 경우 타질환과 감별 또는 확진할 목적으로 사용될 수 있음

21. SLC25A13 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : SLC25A13 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : SLC25A13 gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 성인형 '시트룰린혈증(citrullinemia) 제 2형'과 '시트린 결핍에 의한 신생아 간내 담즙정체(NICCD, neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency)‘의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 성인형 '시트룰린혈증 제 2형' 이나 '시트린 결핍에 의한 신생아 간내 담즙정체'가 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 SLC25A13 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함.

마. 안전성․유효성 평가결과

○ SLC25A13 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ SLC25A13 유전자 돌연변이 염기서열검사는 95% 이상에서 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ SLC25A13 유전자는 시트린 결핍증과 연관이 있다고 알려진 유일한 원인유전자이므로 시트린 결핍증이 의심되는 경우 확진 목적으로 사용될 수 있음

22. ATP7A 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : ATP7A 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : ATP7A gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 멘케스 병(Menkes disease)과 후두각 증후군(occipital horn syndrome)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 멘케스 병이나 후두각 증후군이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 ATP7A 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ ATP7A 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ ATP7A 유전자는 멘케스 병 및 후두각 증후군의 원인유전자로알려져 있으며 ATP7A 유전자 돌연변이 염기서열검사는 95%까지 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ ATP7A 유전자 돌연변이 염기서열검사는 멘케스 병이나 후두각 증후군이 의심되는 경우 이와 유사한 임상양상을 보이는 Biotinidase 결핍증, 유기산뇨증, 아미노산뇨증, 미토콘드리아 근병증 등 다른 소아형 신경발달 증후군들과의 감별 및 확진 목적으로 사용될 수 있음

23. NR0B1 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : NR0B1 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : NR0B1(nuclear hormone receptor superfamily 0, gro                up B, member 1) gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 선천성 부신 저형성증(adrenal hypoplasia, congenital; AHC)의 분자유전학적 확진

다. 사용대상

○ 선천성 부신 저형성증이 의심되는 경우

라. 시술방법

○ 대상자의 말초혈액을 채취하여 DNA를 분리한 후, NR0B1 유전자의 코딩 부위(엑손-인트론 경계 포함)를 중합효소연쇄반응으로 증폭한 다음 염기서열검사를 시행하여 NR0B1 유전자의 염기서열 변이를 확인하고 판독함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ NR0B1 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ NR0B1 유전자는 X 염색체 열성 선천성 부신 저형성증의 가장 중요한 원인 유전자로 알려져 있으며 NR0B1 유전자 돌연변이 염기서열검사는 NR0B1 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ NR0B1 유전자 돌연변이 염기서열검사는 X 염색체 열성 선천성 부신 저형성증이 의심되는 경우 분자유전학적 확진 목적으로 사용될 수 있음

24. SCN4A 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : SCN4A 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : SCN4A gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 가족성 저칼륨혈증 주기성 마비의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 저칼륨혈증 주기성 마비(hypokalemic periodic paralysis)가 의심되는 경우

라. 시술방법

○ 대상자의 말초혈액을 채취하여 DNA를 분리한 후, SCN4A 유전자의 코딩 부위(엑손-인트론 경계 포함)를 중합효소연쇄반응으로 증폭한 다음 염기서열검사를 시행하여 SCN4A 유전자의 염기서열 변이를 확인하고 판독함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ SCN4A 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ SCN4A 유전자는 저칼륨혈증 주기성 마비의 원인 유전자로 알려져 있으며, 그 중 SCN4A 유전자 돌연변이 염기서열검사는 관련 유전자 돌연변이를 100% 검출 할 수 있는 검사법임

○ SCN4A 유전자 돌연변이 염기서열검사는 기존의 CACNA1S 유전자의 돌연변이 염기서열검사와 더불어 저칼륨혈증 주기성 마비의 진단을 목적으로 사용될 수 있음

25. GLA 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : GLA 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : GLA gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 파브리병(Fabry disease)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 임상적으로 파브리병이 의심되고 α-galactosidase 효소의 결핍이 있는 환자

라. 시술방법

○ 말초혈액 또는 조직으로부터 분리한 DNA를 이용하여, GLA 유전자의 엑손과 엑손-인트론 인접부위를 포함하는 중합효소연쇄반응물을 얻음. 이를 이용하여 염기서열분석하고, 참고  염기서열과 비교하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ GLA 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ GLA 유전자는 피브리병의 원인 유전자로서 GLA 유전자 돌연변이 염기서열검사는 남자 환자의 거의 100%에서 원인 유전자 돌연변이를 확인할 수 있는 검사법임

○ GLA 유전자 돌연변이 염기서열검사는 효소검사를 통해 진단되지 않는 파브리병 환자의 진단이 가능하며, 임상적으로 파브리병이 의심되는 환자를 대상으로 파브리병의 진단을 목적으로 사용될 수 있음

26. GBA 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : GBA 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : GBA gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 고셔병(Gaucher disease)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 임상적 고셔병이 의심되고 β-glucosidase 효소의 결핍이 있는 환자

라. 시술방법

○ 말초혈액 또는 조직으로부터 분리한 DNA를 이용하여, GBA 유전자의 엑손과 엑손-인트론 인접부위를 포함하는 중합효소연쇄반응물을 얻음. 이를 이용하여 염기서열분석하고, 참고염기서열과 비교하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ GBA 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ GBA 유전자는 고셔병의 원인유전자로서 GBA 유전자 돌연변이 염기서열검사는 원인 유전자 돌연변이의 99%를 검출할 수 있는 검사법임

○ GBA 유전자 돌연변이 염기서열검사는 고셔병환자의 유형(TypeⅠ,Ⅱ,Ⅲ)분류와 치료결정을 위해 필요한 검사로써 고셔병의 진단을 목적으로 사용될 수 있음

27. IDUA 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : IDUA 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : IDUA gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 뮤코다당증 I 형 (헐러/샤이어병)의 분자유전학적 확진

다. 사용대상

○ 임상적 뮤코다당증 I 형이 의심되고 α-L-iduronidase 효소의 결핍이 있는 환자

라. 시술방법

○ 말초혈액 또는 조직으로부터 분리한 DNA를 이용하여, IDUA 유전자의 엑손과 엑손-인트론 인접부위를 포함하는 중합효소연쇄반응물을 얻음. 이를 이용하여 염기서열분석하고, 참고  염기서열과 비교하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ IDUA 유전자, 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ IDUA 유전자 돌연변이 염기서열검사는 거의 100%에서 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ IDUA 유전자는 뮤코다당증 I형의 원인유전자로 알려져 있으므로 뮤코다당증 I형이 의심되는 경우 이와 유사한 임상양상을 보이는 질병 등과의 감별 및 확진 목적으로 사용될 수 있음

28. GAA 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : GAA 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : GAA gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 폼페병(Pompe disease)의 분자유전학적 확진

다. 사용대상

○ 임상적 폼페병이 의심되고 acid-α-glucosidase 효소의 결핍이 있는 환자

라. 시술방법

○ 말초혈액 또는 조직으로부터 분리한 DNA를 이용하여, GAA 유전자의 엑손과 엑손-인트론 인접부위를 포함하는 중합효소연쇄반응물을 얻음. 이를 이용하여 염기서열분석하고, 참고  염기서열과 비교하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ GAA 유전자, 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ GAA 유전자 돌연변이 염기서열검사는 83-93%에서 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ GAA 유전자는 폼페병의 원인유전자로 알려져 있으므로 폼페병이 의심되는 경우 이와 유사한 임상양상을 보이는 질병 등과의 감별 및 확진 목적으로 사용될 수 있음

29. AGL유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : AGL 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : AGL gene, Mutation [sequencing]

나. 사용목적

○ 당원축적질환 제 3형의 분자유전학적 확진

다. 사용대상

○ 당원축적질환 제 3형이 의심되는 환자

라. 시술방법

○ 말초혈액 검체에서 DNA를 추출하고, AGL 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응(polymerase chain reaction, PCR)으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ AGL 유전자  돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ AGL 유전자는 당원축적질환 제 3형의 원인유전자로서 AGL 돌연변이 염기서열검사는 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ AGL 유전자  돌연변이 염기서열검사는 당원축적질환 제 3형이 의심되는 경우 이와 유사한 임상양상을 보이는 질병 등과의 감별 및 확진 목적으로 사용될 수 있음

30. PCCA/PCCB 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : PCCA/PCCB 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : PCCA/PCCB gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 프로피온산혈증(propionic acidemia)의 분자유적학적 진단

다. 사용대상

○ 임상적으로 프로피온산혈증이 의심되는 환자

라. 시술방법

○ 말초혈액 또는 조직으로부터 분리한 DNA를 이용하여, PCCA/PCCB 유전자의 엑손과 엑손-인트론 인접부위를 포함하는 중합효소연쇄반응물을 얻음. 이를 이용하여 염기서열분석하고, 참고염기서열과 비교하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ PCCA/PCCB 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ PCCA/PCCB 유전자 돌연변이는 프로피온산혈증의 각각 56%, 13-30%의 대립형질 돌연변이 빈도를 보이는 것으로 알려져 있으며 PCCA/PCCB 유전자 돌연변이 염기서열검사는 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ PCCA/PCCB 유전자 돌연변이 염기서열검사는 결정적으로 도움이 되는 임상 증상이나 검사 소견이 없는 프로피온산혈증의 진단을 목적으로 사용될 수 있음

31. CBFB/MYH11 재배열, 정량[실시간 역전사 중합효소연쇄반응]

가. 기술명

○ 한글명 : CBFB/MYH11 재배열, 정량[실시간 역전사 중합효소연쇄반응]

○ 영문명 : CBFB/MYH11 rearrangement, Quantitative Real time RT PCR

나. 사용목적

○ 급성 백혈병의 진단 및 치료 방법 결정

다. 사용대상

○ 말초혈액 또는 골수검사상 백혈병이 의심되는 환자

라. 시술방법

○ 말초혈액 또는 골수 검체에서 mRNA를 추출, cDNA 합성후 실시간 중합효소연쇄 반응법으로 CBFB/MYH11 유전자 돌연변이의 양을 계산함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 환자의 혈액을 이용하는 검사로 체외검사이며, 검사 채취 또한 정규적인 다른 검사와 동일하게 수행되어 이로 인해 직접적인 위험을 증가시키지 않아 인체에 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ CBFB/MYH11 유전자 재배열은 급성골수구성백혈병의 약 10%에서 관찰되는 양호한 예후 인자로 진단과 치료방향 결정 및  최소잔존질병 추적에 유용함 검사임

○ 실시간 역전사 중합효소 연쇄반응 방법은 10-5이상의 높은 민감도를 가지고 있고 정량 측정이 가능하기 때문에 특히 최소잔존질병의 추적 검사로서 유용함

32. 이소니아지드 & 리팜피신 신속내성검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : 이소니아지드 & 리팜피신 신속내성검사 [염기서열분석]

○ 영문명 : Rapid Isoniazid & rifampicin resistance test [sequencing]

나. 사용목적

○ 일차 항결핵약제인 이소니아지드와 리팜피신의 내성여부 진단 및 결핵환자의 적정치료 결정

다. 사용대상

○ 치료에 반응이 없어 다제내성결핵이 의심되는 환자, 결핵 초기 치료 실패자, 결핵 재발자, 결핵 치료 중단 후 치료자, 초기 분류 균주를 대상으로 유효한 약제를 선택 시 다제내성 결핵이 의심되는 결핵 초치료자

라. 시술방법

○ 환자의 객담 또는 분리균주에서 DNA를 추출, 중합효소연쇄반응을 통하여 DNA를 증폭하여 염기서열분석방법으로 KatG, inhA, rpoB 유전자의 돌연변이를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 이소니아지드 & 리팜피신 신속내성검사[염기서열분석]는 체외검사이며 정규적인 다른 검사와 동일하게 수행되어 이로 인해 직접적인 위험을 증가시키지 않아 인체에 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ 이소니아지드 & 리팜피신 신속내성검사[염기서열분석]는 결핵균 치료제에 내성으로 보이는 균주를 검출, 확인할 수 있는 분자유전학적 진단법으로 3개 유전자 부위(KatG, inhA, rpoB)에 대한 염기서열분석을 사용함으로써, 내성 결핵균 검출에 신뢰성이 높으며, 기존의 7-9주 정도 소요되던 결핵 내성균 검사에 비해 신속한 검사임

33. BRAF유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : BRAF 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : BRAF gene, Mutation [sequencing]

나. 사용목적

○ 갑상선 유두암의 보조 진단 및 예후 판별

다. 사용대상

○ 갑상선 유두암 의심환자

라. 시술방법

○ 갑상선 세침흡인 검체에서 DNA를 추출, BRAF 유전자의 15번    엑손에 특이적인 시발체를 이용하여 직접 염기서열 분석한 후     돌연변이를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ BRAF 유전자 돌연변이 염기서열검사는 세침흡인 검체를 이용하여 환자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검사 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 증가시키지 않으므로 안전한 검사임

○ BRAF 유전자 돌연변이 염기서열검사는 주 돌연변이인 V600E외에도 다른 부위의 돌연변이까지 검출할 수 있는 검사법임

○ BRAF 유전자검사는 갑상선 유두암의 진단에 도움이 될 수 있으며, 치료법 설정 등에 유용하게 사용될 수 있음

34. 동종진피이식술

가. 기술명

○ 한글명 : 동종진피이식술

○ 영문명 : Acellular Dermal Graft

나. 사용목적

○ 피부조직 중 진피조직의 재건

다. 사용대상

○ 심부 진피결손 환자(연부조직 결손 포함)

○ 구축성 또는 비후성 반흔 환자

라. 시술방법

○ 사체 피부의 표피를 제거하고 진피의 면역학적 거부반응을 일으킬 수 있은 세포를 제거하여 만든 동종진피를 피부결손 부위에 이식한 후, 그 위에 얇게 채취한(보통 0.006-0.008인치) 부분층 피부이식술을 동시에 실시함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 동종진피이식술의 합병증에 대하여 보고된 문헌이 없었으며 동종진피가 숙주의 거부반응이나 과민반응을 일으킬 수 있는 세포를 제거하고 만든 진피대체물이므로 일반적 안전성은 문제가 없음

○ 동종진피이식술은 부분층 피부이식술과 유사한 유효성을 보이며, 이종진피이식술과는 달리 1회의 수술로 동종진피 위에 부분층 피부이식술까지 시행할 수 있다는 장점이 있는 의료기술임

○ 다만, 진피의 대체물로서 자가피부이식술이 어려운 환자를 대상으로 실시됨으로 첫째 심부 2도 화상 및 이에 준하는 피부결손이 소아에서는 전신체표면적의 20%이상, 성인에서는 25% 이상, 3도 화상 및 이에 준하는 피부결손인 경우는 나이에 상관없이 10% 이상인 중증환자, 둘째 피부결손으로 인해 관절구축이 올 수 있는 환자, 셋째 관절부위의 운동제한이 동반된 외상 및 화상의 반흔 구축 재건 목적으로 사용할 수 있음

바. 참고사항

○ 동종진피이식술은 총 14개(무작위 임상시험 1개, 비무작위   임상시험 1개, 관찰연구 6개 및 증례연구 6개)의 문헌적 근거에 의해 평가됨